TSC Group - Sclerosi Tuberosa

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Sclerosi tuberosa complex

La Sclerosi Tuberosa è una malattia rara multisistemica che impegna diversi specialisti. Per la prima volta in Italia si è creato un gruppo di lavoro multidisciplinare all’interno dell’Azienda Ospedaliera San Paolo di Milano, Polo Universitario, impegnato nella cura e nello Studio di questa patologia.


TSC: un breve cenno
La Sclerosi Tuberosa (TSC) è una malattia genetica autosomica dominante. Nella maggioranza dei casi l'insorgenza della malattia è imputabile ad una mutazione sporadica, solo il 33% dei casi eredita la malattia dai genitori.
La malattia provoca l'insorgenza di tumori benigni in molti organi come encefalo, occhi, cuore, rene, cute e polmoni; i sintomi sono molto variabili tra i diversi malati e tra i malati all'interno della stessa famiglia. A causa dell'elevata variabilità delle manifestazioni cliniche della malattia è molto importante che il malato venga seguito da un gruppo di clinici esperti nel riconoscimento dei sintomi e delle manifestazioni cliniche della malattia in modo da poter pianificare le eventuali future strategie terapeutiche


TSC: una malattia rara
La vera incidenza di TSC non è nota, ma si stima intorno a 1 soggetto ogni 6000 nati vivi. Questo potrebbe indicare che le persone affette da TSC possano essere fino a 10.000 in Italia e oltre 1 milione nel mondo.


TSC: i geni responsabili
Sono stati identificati due geni responsabili della malattia: TSC1 e TSC2 rispettivamente sul cromosoma 9 e sul cromosoma 16. La mutazione presente in TSC1 o in TSC2 è sufficiente a causare la malattia. Non sono stati fino ad ora descritti pazienti mutati in entrambi i geni.


TSC: Capire per Curare
Il Gruppo di Studio e di Ricerca sulla Sclerosi Tuberosa dell’Ospedale San Paolo si è posto l'obbiettivo di valutare ogni possibile aspetto clinico e biologico utile per la comprensione della TSC e delle sue cause attraverso percorsi diagnostico-terapeutici specificatamente studiati e coordinati.  In questo modo diviene possibile porre le basi per poterne affrontare la cura nei diversi organi e distretti dell'organismo coinvolti dalla malattia.

Quando è necessario, la diagnostica strumentale viene effettuata in sedazione farmacologica grazie alla collaborazione con il Servizio Di Anestesia e Rianimazione diretto dal prof. Gaetano Iapichino e con il DAMA.


Il programma di lavoro consentirà di conseguire alcuni importanti risultati.
Sarà infatti possibile:

  individuare quali relazioni esistono tra modificazione genetica ed espressione clinica della malattia nelle forme che coinvolgono il cervello. L'approfondimento di questi aspetti ci darà importanti informazioni per curare meglio l'epilessia e per meglio capire e affrontare i problemi di deterioramento mentale.

  Ogni altro organo o distretto sarà studiato da specialisti del settore (cute, reni, cuore, fegato, polmone, occhi, cavo orale, organi pelvici) così da assicurare al paziente ed ai suoi familiari un preciso inquadramento della malattia.


  Affrontare le problematiche cliniche emergenti o urgenti che si dovessero venire a creare come complicanza della malattia grazie alla esperienza clinico-terapeutica maturata in questi anni e la presenza di una Equipe medico-chirurgica e anestesiologica autonoma operante nell’area critica (DAMA)


La complessità della TSC e della sua cura fanno capire le motivazioni che hanno spinto i clinici e i ricercatori dell'Ospedale San Paolo e del Polo Universitario a confluire in un unico Gruppo di Studio dedicato esclusivamente a questa importante malattia, tanto che l’Ospedale San Paolo è divenuto Centro Regionale per la Diagnosi e la Cura della Sclerosi Tuberosa


A sette anni dalla sua costituzione i pazienti affetti da TSC in cura presso L’ospedale San Paolo sono ormai più di 70, ed i nuovi ingressi, anche da altre regioni d’Italia, superano i 15 all’anno.


Il GRUPPO PER LO STUDIO E LA CURA DELLA TSC:

i medici e le Unità Operative


Il Gruppo ha come coordinatore il Prof. Alfredo Gorio, Cattedra di Farmacologia dell'Università degli Studi di Milano che ha sede presso il Polo Universitario dell'Ospedale San Paolo.


Al Prof. Gorio spetta il coordinamento generale del Gruppo e dei suoi progetti, in collegamento con i progetti di lavoro internazionali dell'NIH coordinati dal Prof. Joel Moss.


Le unità operative coinvolte sono qui elencate:


Unità Operativa

Centro Regionale per l’Epilessia (CRE - Neurologia II)

Nefrologia e Dialisi

Clinica Pediatrica

Clinica Oculistica

Clinica Dermatologica

USD DAMA

Clinica Odontoiatrica

Diagnostica Molecolare (Anatomia Patologica)

Radiologia

Pneumologia

Cardiologia

Ostetricia e Ginecologia

Servizio di Anestesia e Rianimazione

Psichiatria Clinicizzata II


Le valutazioni cliniche e le indagini strumentali possono essere effettuate sia in regime ambulatoriale che di ricovero, anche giornaliero (Day Hospital); gli esiti di tutti gli accertamenti effettuati vengono raccolti in una unica cartella personale, al cui aggiornamento provvede un gruppo dedicato di medici e studenti in formazione, e collegialmente vengono stabilite priorità cliniche e il programma di follow-up del paziente. In caso di necessità vengono infine coinvolti nel programma consulenti o centri esterni al Gruppo di Studio ed all’Azienda Ospedaliera San Paolo, sempre in regime di massima collaborazione.


Contatti:


Per l'assistenza in sede di Day Hospital o di regime ambulatoriale il coordinamento è affidato alla Dr.ssa Francesca La Briola, Centro Epilessia (02.8184.4201 / cell. 333.2375640)

E’ disponibile il numero verde ripartito del DAMA 840027999 per il primo contatto o per richieste successive


Indirizzo e-mail : gruppotsc@ao-sanpaolo.it



Gruppo di Studio e di Ricerca sulla Sclerosi Tuberosa
Le ragioni di una sfida
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